Nghiên cứu về tự kỷ mới nhất đến từ Đại học Princeton phối hợp với Simons Foundation đã mang lại một bước tiến đột phá trong hiểu biết về phổ tự kỷ. Đăng tải trên tạp chí danh giá Nature Genetics (2025). Công trình này lần đầu tiên xác định được bốn phân loại tự kỷ mang đặc điểm sinh học riêng biệt. Dựa trên hồ sơ gen và hành vi của hơn 5.000 trẻ.
Sen An biết, có thể ba mẹ đang rất lo lắng, bối rối giữa những thuật ngữ khó hiểu. Nhưng hãy yên tâm, bài viết này sẽ giúp ba mẹ hiểu rõ nghiên cứu về tự kỷ mới nhất. Bằng ngôn ngữ gần gũi và dễ áp dụng nhất.
1. 4 phân nhóm sinh học hé lộ trong nghiên cứu về tự kỷ mới nhất
Đây là lần đầu tiên, các nhà khoa học không chỉ xem xét triệu chứng rời rạc. Mà đã sử dụng trí tuệ nhân tạo để gom các đặc điểm hành vi, tâm lý, vận động, trí tuệ thành từng hồ sơ tổng thể. Kết quả là bốn phân loại tự kỷ. Mỗi nhóm mang những nét riêng, tiềm năng riêng. Và cần cách tiếp cận riêng.
1.1 Nhóm có rối loạn cảm xúc và hành vi (Social Challenges)
Đây là nhóm lớn nhất, chiếm tới 37% trong nghiên cứu. Trẻ thuộc nhóm này thường gặp thách thức trong giao tiếp xã hội. Cụ thể là dễ rơi vào trạng thái lo âu hoặc cảm xúc khó kiểm soát. Đặc biệt, nhóm này thường có trầm cảm trong tự kỷ hoặc kèm theo ADHD.
Hành vi có thể bộc phát, nhưng không phải vì trẻ “cố tình” hay “khó bảo”. Mà vì hệ thống điều hành cảm xúc trong não đang làm việc theo cách rất riêng. Trẻ trong nhóm này cần sự đồng hành kiên nhẫn, ổn định, kết hợp với hỗ trợ chuyên sâu về sức khỏe tâm thần.
1.2 Nhóm phát triển chậm nhưng ít vấn đề hành vi (Mixed ASD)
Chiếm khoảng 19% trẻ trong nghiên cứu. Nhóm này có dấu hiệu phát triển ngôn ngữ và vận động chậm rõ rệt từ giai đoạn sớm. Tuy nhiên, trẻ lại ít gặp rối loạn hành vi như các nhóm khác.
Đây là những trẻ có hồ sơ phát triển điển hình trong phổ tự kỷ. Nhưng ít biểu hiện đồng diễn như lo âu, trầm cảm hoặc tăng động. Điều này giúp việc hỗ trợ dễ thiết kế hơn. Tập trung vào phục hồi chức năng, ngôn ngữ trị liệu và hỗ trợ vận động tinh tế.
👉 Ba mẹ có thể thấy trẻ “quá ngoan”, ít gây rối. Nhưng đừng để điều đó đánh lừa. Một số dấu hiệu thầm lặng như ngôn ngữ chậm, ít giao tiếp mắt… có thể đang bị bỏ sót. Ba mẹ có thể tìm hiểu thêm tại bài viết: Trẻ tự kỷ quá ngoan – Cái bẫy khiến bố mẹ bỏ lỡ điều gì?
1.3 Nhóm nhẹ hơn, ít chẩn đoán phụ kèm theo (Moderate Challenge)
Chiếm 34%, đây là nhóm có biểu hiện tự kỷ rõ ràng nhưng ở mức độ nhẹ hơn. Trẻ trong nhóm này thường không có trì hoãn vận động nghiêm trọng. Không kèm ADHD hoặc trầm cảm.
Mặc dù không cần can thiệp y khoa chuyên sâu như các nhóm khác. Nhóm Moderate vẫn cần hỗ trợ giáo dục cá thể hóa. Nhất là với trẻ có xu hướng tự tách mình ra khỏi tập thể, ít thể hiện nhu cầu hoặc cảm xúc bằng lời nói.
1.4 Nhóm khó khăn nghiêm trọng, phức hợp (Broadly Affected)
Chỉ chiếm khoảng 10% trong toàn bộ nghiên cứu về tự kỷ mới nhất. Nhưng đây là nhóm cần nhiều sự hỗ trợ nhất. Trẻ thuộc nhóm Broadly Affected thường gặp ảnh hưởng ở nhiều khía cạnh: trí tuệ, hành vi, cảm xúc và vận động.
Đặc biệt, nhóm này có tỷ lệ cao mang gen đột biến tự kỷ nguy cơ mạnh. Tức là những biến đổi xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển bào thai. Không do di truyền từ cha mẹ.
Trẻ thuộc nhóm này cần can thiệp đa ngành: tâm lý, vận động, ngôn ngữ, giáo dục đặc biệt, y học thần kinh….
2. Gen nào đứng sau mỗi phân nhóm trong di truyền học tự kỷ?
Bên cạnh hồ sơ hành vi, nghiên cứu về tự kỷ mới nhất còn đi sâu vào bản đồ gen của từng nhóm. Sự liên kết chặt chẽ giữa hành vi và di truyền giúp giới khoa học hiểu sâu hơn về cơ chế hình thành phổ tự kỷ.
2.1 Nhóm Broadly Affected có nhiều đột biến “de novo” nguy cơ cao
Trẻ thuộc nhóm này thường mang những gen đột biến tự kỷ loại “de novo”. Tức là đột biến không di truyền từ cha mẹ. Mà xuất hiện trong quá trình phát triển bào thai. Những đột biến này có ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình hình thành và kết nối thần kinh từ rất sớm.
Do đó, trẻ trong nhóm này thường bộc lộ các dấu hiệu rõ rệt từ rất nhỏ.Thậm chí dưới 2 tuổi. Các biểu hiện gồm chậm nói, khó tương tác, hành vi lặp lại hoặc khó kiểm soát cảm xúc.
2.2 Nhóm Mixed ASD thể hiện cả yếu tố di truyền lẫn đột biến
Trẻ có thể mang cả gen di truyền từ cha mẹ và đột biến mới hình thành. Sự kết hợp này tạo ra sự phức tạp trong biểu hiện lâm sàng.
Trẻ có thể chậm phát triển nhưng ít rối loạn cảm xúc. Ngược lại, một số trẻ có ngôn ngữ tương đối tốt. Nhưng khó khăn trong điều tiết hành vi. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá cá nhân hoá. Thay vì chỉ dựa trên bảng triệu chứng chung.
2.3 Nhóm Social Challenges liên kết với gen phổ biến gây lo âu, trầm cảm
Trẻ trong nhóm này không mang nhiều đột biến nguy cơ cao như nhóm Broadly Affected. Nhưng lại có liên kết với các gen phổ biến liên quan đến trầm cảm trong tự kỷ, lo âu và ADHD.
Điều đó lý giải vì sao nhóm này thường cần hỗ trợ về mặt cảm xúc, hành vi nhiều hơn can thiệp phát triển trí tuệ hay ngôn ngữ. Sự hỗ trợ sớm về sức khoẻ tâm thần cho trẻ và cả ba mẹ là điều hết sức quan trọng.
👉 Sen An từng đồng hành với nhiều trường hợp trẻ ban đầu chỉ thể hiện những hành vi “khó chịu”. Nhưng sau khi đánh giá sâu, nguyên nhân đến từ cảm xúc bị dồn nén, thiếu kỹ năng biểu đạt. Ba mẹ quan tâm có thể đọc thêm bài: Vì sao trẻ tự kỷ ngưng nói đột ngột? Báo động đỏ sớm!
3. Nghiên cứu về tự kỷ mới nhất về mô hình “person-centered”
Phát hiện đột phá trong nghiên cứu về tự kỷ mới nhất không chỉ nằm ở dữ liệu gen hay hồ sơ hành vi. Mà còn đến từ cách tiếp cận hoàn toàn mới: lấy cá nhân làm trung tâm (person-centered). Chứ không phải chỉ tập trung vào triệu chứng.
Phân tích bằng AI và machine learning – Bước chuyển từ dữ liệu rời rạc sang bức tranh toàn cảnh
Trước đây, việc phân nhóm tự kỷ thường chỉ dựa vào một vài biểu hiện. Như mức độ nói, khả năng giao tiếp, hay sự hiện diện của hành vi lặp lại. Cách này dễ dẫn đến nhầm lẫn hoặc bỏ sót những yếu tố quan trọng khác. Như sức khỏe tâm thần, năng lực nhận thức hoặc đặc điểm di truyền học tự kỷ.
Trong nghiên cứu về tự kỷ mới nhất, nhóm nghiên cứu đã dùng trí tuệ nhân tạo để xử lý dữ liệu từ hơn 5.000 trẻ thuộc chương trình SPARK. Đây là cơ sở dữ liệu tự kỷ lớn nhất tại Hoa Kỳ. Máy học không chỉ giúp xác định các nhóm hồ sơ. Mà còn kiểm tra lại tính ổn định của các phân nhóm này trên các bộ dữ liệu độc lập.
Kết quả là bốn phân loại tự kỷ được xác định có độ nhất quán cao. Chứng minh rằng đây không phải sự chia nhóm chủ quan mà là phản ánh thực tế sinh học – hành vi của trẻ.
Cơ hội thiết kế hỗ trợ đúng người, đúng thời điểm
Dựa trên các nhóm đã được xác lập, ba mẹ và chuyên gia có thể phối hợp để thiết kế can thiệp cá thể hoá. Không còn kiểu áp dụng “một chương trình cho tất cả” mà sẽ là:
- Trẻ thuộc nhóm Social Challenges sẽ được ưu tiên hỗ trợ tâm lý – hành vi, điều tiết cảm xúc, và trị liệu tâm lý nếu cần.
- Trẻ thuộc nhóm Mixed ASD sẽ được đẩy mạnh phục hồi chức năng vận động, trị liệu ngôn ngữ sớm, tránh bỏ lỡ “giai đoạn vàng”.
- Trẻ nhóm Broadly Affected cần can thiệp toàn diện: giáo dục đặc biệt, dinh dưỡng, y khoa và cả hỗ trợ cho phụ huynh.
Chính điều này làm cho nghiên cứu về tự kỷ mới nhất không chỉ mang tính học thuật mà còn rất thực tiễn, rất nhân văn.
Lời kết
Nghiên cứu về tự kỷ mới nhất là minh chứng mạnh mẽ rằng: Tự kỷ không phải là một hội chứng đơn nhất. Đó là một phổ trải dài – mỗi trẻ là một thế giới, mỗi hành trình là một câu chuyện duy nhất.
Việc xác định 4 phân loại tự kỷ cùng sự liên kết chặt chẽ giữa biểu hiện lâm sàng và gen đột biến tự kỷ đã tạo nền tảng cho bước tiến mới: y học chính xác trong tự kỷ. Đây chính là chìa khoá để chúng ta không chỉ can thiệp đúng, mà còn hỗ trợ với sự thấu hiểu.
————————————————
Tại Sen An – Trung tâm Tham vấn và Trị liệu Tâm lý & Giáo dục chuyên sâu, chúng tôi luôn đồng hành cùng gia đình trong hành trình hỗ trợ trẻ có nhu cầu đặc biệt như ADHD, tự kỷ, rối loạn cảm xúc… Sở hữu đội ngũ chuyên gia dày dặn kinh nghiệm, Sen An xây dựng các chương trình can thiệp cá thể hóa, phù hợp với từng hồ sơ cụ thể của trẻ.
☎️ Liên hệ Sen An ngay hôm nay để được tư vấn miễn phí và cùng nhau mở ra cơ hội phát triển trọn vẹn cho trẻ.
————————————————
Bài viết này không thay thế cho chẩn đoán hay chỉ định y khoa. Tất cả thông tin được tổng hợp từ các nguồn y học chứng cứ và nghiên cứu cập nhật, không phải nhận định chính thức từ Sen An hay bất kỳ tổ chức y tế nào.